Torino – Aveva solo pochi giorni di vita quando una diagnosi arrivata prima ancora della comparsa dei sintomi ha cambiato il suo futuro. Giulia, nome di fantasia scelto per tutelarne la privacy, è nata con la SMA (atrofia muscolare spinale) di tipo 1, una delle più gravi malattie genetiche dell'infanzia. Grazie allo screening neonatale effettuato nei primi giorni di vita e a una delle più innovative terapie geniche oggi disponibili, è stata curata prima che la malattia potesse compromettere il suo sviluppo. Oggi, a oltre due anni dal trattamento, cresce come i suoi coetanei, frequenta regolarmente la comunità e continua il percorso di controlli previsto dai medici.
La sua storia rappresenta uno dei risultati più significativi della medicina pediatrica moderna. Fino a pochi anni fa, una diagnosi di SMA di tipo 1 significava assistere in pochi mesi alla progressiva perdita delle capacità motorie, della deglutizione e della respirazione, con una prognosi estremamente sfavorevole nei primi anni di vita. Oggi, invece, la diagnosi precoce consente di intervenire quando il danno neurologico non si è ancora manifestato, modificando radicalmente la storia naturale della malattia.
Il caso è stato seguito dall'AO OIRM – Sant'Anna di Torino, dove la bambina è stata immediatamente presa in carico dal Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell'Ospedale Infantile Regina Margherita, sotto la responsabilità della professoressa Federica Ricci e della dottoressa Martina Vacchetti, referenti per le patologie neuromuscolari. Contestualmente è stato attivato un percorso multidisciplinare con la struttura di Terapie Cellulari, afferente alla Oncoematologia Pediatrica diretta dalla professoressa Franca Fagioli, per organizzare la somministrazione della terapia genica.
La SMA, o atrofia muscolare spinale, è una rara malattia genetica causata dall'assenza del gene SMN1, fondamentale per la produzione di una proteina indispensabile alla sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che controllano i movimenti del corpo. Quando questa proteina manca, i motoneuroni degenerano progressivamente, provocando una perdita irreversibile delle funzioni motorie.
È proprio contro questo meccanismo che agisce la terapia genica. Il trattamento utilizza un vettore virale reso innocuo per trasportare nelle cellule una copia funzionante del gene mancante. In questo modo l'organismo torna a produrre la proteina necessaria alla sopravvivenza dei motoneuroni. Una sola infusione è sufficiente per fornire il nuovo patrimonio genetico alle cellule, ma il fattore tempo resta decisivo: quanto più precoce è l'intervento, tanto maggiori sono le possibilità di preservare i motoneuroni e garantire uno sviluppo motorio vicino alla normalità.
Prima della somministrazione, il trattamento richiede una rigorosa fase di valutazione clinica per escludere condizioni che possano aumentare il rischio di tossicità. Dopo l'infusione, il paziente viene seguito con un attento programma di monitoraggio per verificare l'efficacia della terapia e individuare tempestivamente eventuali effetti indesiderati.
All'AO OIRM – Sant'Anna la terapia viene effettuata nella struttura di Terapie Cellulari, dove opera il team coordinato dal dottor Francesco Saglio. Il centro dispone di un'esperienza consolidata nella gestione di procedure altamente complesse, come il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e le terapie CAR-T, e si prepara ad avviare anche la terapia genica per le emoglobinopatie, lavorando in stretta sinergia con tutti gli specialisti coinvolti nella presa in carico dei piccoli pazienti.
La vicenda di Giulia dimostra come oggi lo screening neonatale rappresenti molto più di un semplice esame eseguito nei primi giorni di vita. È uno strumento capace di individuare malattie genetiche rare quando sono ancora silenziose, consentendo ai medici di intervenire prima che si manifestino danni irreversibili. Un approccio che sta cambiando il volto della pediatria e offrendo nuove prospettive a bambini che fino a pochi anni fa avevano possibilità terapeutiche estremamente limitate.
«Il futuro della pediatria è sempre più la prevenzione, in questo aiutati dal rapido progresso in genetica delle tecniche diagnostiche, maggiore precisione, referti in tempi rapidi con minori costi e dall’introduzione di nuove ed entusiasmanti terapie», dichiara Franca Fagioli, Direttore del Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino Regina Margherita.
«La storia di Giulia testimonia in modo concreto come la diagnosi precoce e la terapia genica abbiano trasformato una malattia che fino a pochi anni fa portava inevitabilmente a una grave disabilità e alla morte precoce in una condizione oggi trattabile, offrendo ai bambini una prospettiva di vita del tutto nuova», dichiara Adriano Leli, Direttore generale OIRM – Sant'Anna.
«Ci sono storie che raccontano meglio di qualsiasi dato quanto la medicina stia cambiando. Quella di Giulia dimostra che oggi una diagnosi eseguita nei primi giorni di vita può cambiare il destino di un bambino. Grazie allo screening neonatale, alla ricerca e alle terapie più innovative, una malattia che fino a pochi anni fa lasciava pochissime speranze può oggi essere affrontata con prospettive completamente nuove. È un risultato che nasce dal lavoro di professionisti altamente qualificati e dall'impegno della sanità pubblica nel rendere l'innovazione accessibile ai cittadini. Perché ogni bambino che può crescere, giocare e vivere la propria infanzia rappresenta il successo più bello della ricerca e della medicina», sottolinea Federico Riboldi, assessore alla Sanità della Regione Piemonte.
La storia della piccola Giulia racconta come la ricerca scientifica, l'innovazione terapeutica e la sanità pubblica possano cambiare concretamente la vita delle persone. Una diagnosi arrivata prima dei sintomi, un trattamento tempestivo e un percorso multidisciplinare hanno trasformato quella che fino a pochi anni fa sarebbe stata una diagnosi senza speranza in una prospettiva di crescita e di futuro. È la dimostrazione di come lo screening neonatale, oggi, rappresenti una delle più importanti frontiere della medicina preventiva.